Malattie rare, altri quattro nuovi presidi per la presa in carico dei pazienti

Un supporto fondamentale a pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati, e una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto con un ulteriore e miglior coordinamento tra le strutture, di per sé già ben rodato. Va in questa direzione la delibera approvata dalla Giunta di Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti, sull'aggiornamento della 'Rete regionale delle malattie rare'.

Centri di esperienza per le malattie rare

I presìdi della Rete sono individuati tra i centri in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare. Scelti tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. Oltre che tra le strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l'emergenza e la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir) tra i presìdi della rete sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare 'Aldo e Cele Daccò' dell'Istituto di ricerche farmacologiche 'Mario Negri', che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo.

"L'aggiornamento della rete delle malattie rare - commenta Letizia Moratti - concretizza un passaggio fondamentale: la presa in carico dei pazienti da parte di strutture specializzate. Ma soprattutto, l'avvio delle cure di malattie delle quali si parla poco e che sono poco conosciute. Se non appunto dalle persone cui sono diagnosticate e dai loro familiari e da medici e specialisti delle strutture che se ne occupano. È un risultato per noi molto importante".

Quattro nuovi presìdi

Al termine dell'istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale, sono stati individuati quattro nuovi presìdi: l'Humanitas 'San Pio X' di Milano; il Centro Irccs 'Santa Maria Nascente' - Fondazione 'don Carlo Gnocchi' onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri - Irccs di Pavia; il Centro clinico NeMO - Fondazione Serena onlus di Brescia.

Le patologie prese in carico

Ogni struttura si occuperà di alcune patologie rare prendendo a carico i pazienti.

Humanitas 'San Pio X' di Milano:

• cheratocono;
• degenerazioni della cornea;
• distrofie ereditarie della cornea;
• sindrome di Axenfeld-Rieger.

Centro Irccs 'S. Maria Nascente' - Fondazione 'don Carlo Gnocchi' onlus di Milano:

• distonia di torsione idiopatica;
• distonie primarie.

Istituti clinici scientifici Maugeri - Irccs di Pavia:

• sindrome di Kallmann;
• malattia di Whipple;
• ipogonadismo ipogonadotropo congenito.

Centro clinico NeMO - Fondazione Serena onlus di Brescia:

• difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
• difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger - rn1760);
• difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale;
• difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare;
• sindrome di Kearns-Sayre;
• sclerosi laterale amiotrofica;
• sclerosi laterale primaria;
• polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante;
• neuropatia motoria multifocale;
• sindrome di Lewis Sumner;
• atrofia ottica di Leber;
• malattie spinocerebellari;
• atrofie muscolari spinali;
• neuropatie ereditarie;
• miopatie congenite ereditarie;
• distrofie muscolari;
• distrofie miotoniche;
• Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche;
• Miosite a corpi inclusi;
• sindrome Melas;
• sindrome Merrf