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Malattie rare, altri quattro nuovi presidi per la presa in carico dei pazienti

I nuovi presìdi: Humanitas 'San Pio X' di Milano; 'Santa Maria Nascente' - Fondazione 'don Carlo Gnocchi' di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia; il Centro clinico NeMO di Brescia.

Malattie rare, altri quattro nuovi presidi per la presa in carico dei pazienti
Cronaca Treviglio città, 13 Maggio 2021 ore 09:46

Un supporto fondamentale a pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati, e una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto con un ulteriore e miglior coordinamento tra le strutture, di per sé già ben rodato. Va in questa direzione la delibera approvata dalla Giunta di Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti, sull'aggiornamento della 'Rete regionale delle malattie rare'.

Centri di esperienza per le malattie rare

I presìdi della Rete sono individuati tra i centri in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare. Scelti tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. Oltre che tra le strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l'emergenza e la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir) tra i presìdi della rete sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare 'Aldo e Cele Daccò' dell'Istituto di ricerche farmacologiche 'Mario Negri', che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo.

"L'aggiornamento della rete delle malattie rare - commenta Letizia Moratti - concretizza un passaggio fondamentale: la presa in carico dei pazienti da parte di strutture specializzate. Ma soprattutto, l'avvio delle cure di malattie delle quali si parla poco e che sono poco conosciute. Se non appunto dalle persone cui sono diagnosticate e dai loro familiari e da medici e specialisti delle strutture che se ne occupano. È un risultato per noi molto importante".

Quattro nuovi presìdi

Al termine dell'istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale, sono stati individuati quattro nuovi presìdi: l'Humanitas 'San Pio X' di Milano; il Centro Irccs 'Santa Maria Nascente' - Fondazione 'don Carlo Gnocchi' onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri - Irccs di Pavia; il Centro clinico NeMO - Fondazione Serena onlus di Brescia.

Le patologie prese in carico

Ogni struttura si occuperà di alcune patologie rare prendendo a carico i pazienti.

Humanitas 'San Pio X' di Milano:

  • cheratocono;
  • degenerazioni della cornea;
  • distrofie ereditarie della cornea;
  • sindrome di Axenfeld-Rieger.

Centro Irccs 'S. Maria Nascente' - Fondazione 'don Carlo Gnocchi' onlus di Milano:

  • distonia di torsione idiopatica;
  • distonie primarie.

Istituti clinici scientifici Maugeri - Irccs di Pavia:

  • sindrome di Kallmann;
  • malattia di Whipple;
  • ipogonadismo ipogonadotropo congenito.

Centro clinico NeMO - Fondazione Serena onlus di Brescia:

  • difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
  • difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger - rn1760);
  • difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale;
  • difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare;
  • sindrome di Kearns-Sayre;
  • sclerosi laterale amiotrofica;
  • sclerosi laterale primaria;
  • polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante;
  • neuropatia motoria multifocale;
  • sindrome di Lewis Sumner;
  • atrofia ottica di Leber;
  • malattie spinocerebellari;
  • atrofie muscolari spinali;
  • neuropatie ereditarie;
  • miopatie congenite ereditarie;
  • distrofie muscolari;
  • distrofie miotoniche;
  • Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche;
  • Miosite a corpi inclusi;
  • sindrome Melas;
  • sindrome Merrf