Un supporto fondamentale a pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati, e una più tempestiva prescrizione di cure e terapie. Il tutto con un ulteriore e miglior coordinamento tra le strutture, di per sé già ben rodato. Va in questa direzione la delibera approvata dalla Giunta di Regione Lombardia su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare, Letizia Moratti, sull’aggiornamento della ‘Rete regionale delle malattie rare’.
Centri di esperienza per le malattie rare
I presìdi della Rete sono individuati tra i centri in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare. Scelti tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari. Oltre che tra le strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l’emergenza e la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
Le funzioni di coordinamento e di Centro di riferimento interregionale (Cir) tra i presìdi della rete sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare ‘Aldo e Cele Daccò’ dell’Istituto di ricerche farmacologiche ‘Mario Negri’, che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo.
“L’aggiornamento della rete delle malattie rare – commenta Letizia Moratti – concretizza un passaggio fondamentale: la presa in carico dei pazienti da parte di strutture specializzate. Ma soprattutto, l’avvio delle cure di malattie delle quali si parla poco e che sono poco conosciute. Se non appunto dalle persone cui sono diagnosticate e dai loro familiari e da medici e specialisti delle strutture che se ne occupano. È un risultato per noi molto importante”.
Quattro nuovi presìdi
Al termine dell’istruttoria, seguita dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale, sono stati individuati quattro nuovi presìdi: l’Humanitas ‘San Pio X’ di Milano; il Centro Irccs ‘Santa Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano; gli Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia; il Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia.
Le patologie prese in carico
Ogni struttura si occuperà di alcune patologie rare prendendo a carico i pazienti.
Humanitas ‘San Pio X’ di Milano:
- cheratocono;
- degenerazioni della cornea;
- distrofie ereditarie della cornea;
- sindrome di Axenfeld-Rieger.
Centro Irccs ‘S. Maria Nascente’ – Fondazione ‘don Carlo Gnocchi’ onlus di Milano:
- distonia di torsione idiopatica;
- distonie primarie.
Istituti clinici scientifici Maugeri – Irccs di Pavia:
- sindrome di Kallmann;
- malattia di Whipple;
- ipogonadismo ipogonadotropo congenito.
Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia:
- difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
- difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger – rn1760);
- difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale;
- difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna nucleare;
- sindrome di Kearns-Sayre;
- sclerosi laterale amiotrofica;
- sclerosi laterale primaria;
- polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante;
- neuropatia motoria multifocale;
- sindrome di Lewis Sumner;
- atrofia ottica di Leber;
- malattie spinocerebellari;
- atrofie muscolari spinali;
- neuropatie ereditarie;
- miopatie congenite ereditarie;
- distrofie muscolari;
- distrofie miotoniche;
- Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche;
- Miosite a corpi inclusi;
- sindrome Melas;
- sindrome Merrf