La mutazione genetica scoperta a Treviglio tra le mura dell’ASST Bergamo Ovest dalla biologa genetista Maria Oggionni e dalla dottoressa Barbara Manenti continua a raccogliere consensi nella comunità scientifica internazionale.
Dopo essere stato pubblicato sulla rivista “Hemoglobin” infatti, di recente lo studio delle due dottoresse sulla mutazione inedita nel gene della gamma-globina che regola la sintesi dell’emoglobina fetale ha trovato spazio anche sul prestigioso “Journal of Blood Disorders and Transfusion”.
La scoperta
Era luglio 2025 quando l’Asst Bergamo Ovest divulgò l’importante scoperta fatta da Oggionni e Manenti, che all’epoca erano entrambe operative presso il Servizio Trasfusionale e il settore di Biologia Molecolare del Laboratorio Analisi dell’ospedale di Treviglio. Dopo aver diagnosticato la “Persistenza dell’Emoglobina Fetale nell’Adulto” a una 31enne incinta di origini africane, nel cui sangue era presente un valore di emoglobina fetale pari a 4,2%, che normalmente si attesta attorno all’1% dopo i primi sei mesi di vita, le due dottoresse avevano deciso di approfondire le indagini sul DNA della paziente, portando alla luce due mutazioni genetiche puntiformi mai descritte in letteratura e codificate come “HBG1: c.-305 A > G” e “HBG2: c.-309 A >G”.
E oggi questi risultati, che hanno avuto un immediato riscontro nel mondo scientifico perché in futuro potrebbero aiutare a migliorare le terapie geniche per la cura delle anemie congenite, sono stati inseriti anche sul “Journal of Blood Disorders and Transfusion”, dove sono stati analizzati da un punto di vista differente rispetto a quello adottato nella precedente pubblicazione su “Hemoglobin”.
Le dichiarazioni di Oggionni
“Il Journal è largamente diffuso a livello universitario, con pubblicazioni di carattere scientifico innovativo – ha raccontato la dottoressa Oggionni, che da ottobre 2025 è in servizio presso la Struttura Semplice di Biologia Molecolare e Genetica Medica dell’ASST di Lodi, dove è arrivata proprio da Treviglio per mobilità volontaria – Questa rivista è rivolta particolarmente agli studenti e, non a caso, è ad accesso libero, senza necessità di abbonamento, che invece è obbligatorio per poter consultare “Hemoglobin”. Per questo, abbiamo impostato l’analisi dei dati più da un punto di vista scientifico e meno da un punto di vista clinico, analizzando il ruolo biologico a livello molecolare della mutazione individuata. L’intenzione è stata quella di collegare l’effetto della mutazione all’aumento di emoglobina fetale riscontrato nella nostra paziente”.
Tuttavia, per riuscire a beneficiare di questi studi nella cura delle anemie congenite bisognerà attendere ancora un po’ di tempo.
“Per ora nessun gruppo ci ha contattato per un’applicazione in terapia genica dell’alterazione. Si tratta però di studi molto complessi e costosi, che necessitano di tempi di sperimentazione lunghi. Per vederne le applicazioni cliniche occorrerà ancora tempo”.
Nel mentre, le due dottoresse continueranno a tenersi in contatto, senza precludersi la possibilità in futuro di tornare a fare ricerca assieme e, magari, di approfondire gli studi su questa particolare mutazione genetica.
“Io e la dottoressa Manenti siamo sempre in contatto – ha chiosato Oggionni – Tra noi, negli anni, si è instaurato ed è cresciuto anche un rapporto umano, oltre a quello professionale. Non è la lontananza lavorativa che ci impedirà di confrontarci e, magari, approfondire altre “curiosità” nate dalla voglia di scoprire e chiarire risvolti biologici legati a casi clinici particolari”.